Nästan 197 barn, inklusive 99 i Danmark, har kopplats till donatorn. Flera av dessa barn har diagnostiserats med cancer, vilket väcker frågor om mutationens omfattning och konsekvenser.
Problem med infertilitet och spermiedonation
Infertilitet drabbar enligt en rapport från Inserm från 2019mellan 15 % och 25 % av franska par. Infertilitet definieras ofta efter 12 månaders oskyddade försök att bli gravid, och problemet kan ligga hos både kvinnor och män.
Hos kvinnor kan det handla om störningar i ägglossningen, blockerade äggledare eller problem i livmodern. Hos män kan det röra sig om förändringar i spermiekvalitet, hormonella problem, varikocele, genetiska avvikelser och infektioner. Spermiedonation används ofta som lösning när par eller ensamstående stöter på sådana hinder, och Danmark har blivit ett välkänt centrum för den här typen av donationer.
Den danska donatorn och växande genetisk oro
Mellan 2006 och 2022 levererade den aktuella donatorn spermier som såldes via 67 kliniker i 14 länder. Trots att han var anonym kom en genetisk upptäckte att förändra bilden.
Det första kända fallet av cancer hos ett barn som fått donatorns material rapporterades år 2020, vilket ledde till vidare undersökningar. Ungefär tre år senare, kring april 2023, dök ytterligare ett fall upp och satte fart på nya analyser.
Analyserna visade en mutation i genen TP53, som kodar för proteinet p53 (ibland kallat “genomets väktare”). Det proteinet övervakar DNA i cellerna, reglerar celldelning och förhindrar att skadade celler utvecklas till tumörer. Mutationen gör proteinet defekt, vilket kan låta cancerframkallande celler växa utan kontroll.
Vad som gick fel med screeningen
Den genetiska avvikelsen beskrevs enligt den europeiska spermbanken som “vara en sällsynt TP53-mutation och tidigare inte beskriven”. Det som gör fallet särskilt knepigt är att mutationen bara finns i en del av donatorns spermatozoider och inte är närvarande i hans övriga kropp, vilket gör honom asymptomatisk. (Detta bättre förstås som en form av mosaikism i spermierna.)
Det innebär också att inte alla barn från hans donation bär på mutationen, vilket understryker vikten av effektiv screening — en process som initialt misslyckades med att hitta just denna ovanliga genetiska avvikelse.
Spermiedonation hjälper många som kämpar med infertilitet, men det här fallet har öppnat en bredare diskussion om säkerheten och de etiska frågor som omger donationer. Det visar att mer avancerad genetisk screening kan behövas för att göra framtida donationer säkrare.
Både medicinska myndigheter och berörda kliniker behöver överväga åtgärder för att bygga förtroende och öka patientsäkerheten kring fertilitetsbehandlingar och donationer. Risken för ärftliga sjukdomar kopplade till donationer bör minimeras genom fortsatt forskning och ökad medvetenhet.
